HU de Campina Grande participa de pesquisa nacional sobre doenças raras

O Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC), da Universidade Federal de Campina Grande (UFCG) e vinculado à Rede Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), está integrando estudo nacional sobre doenças raras (DR).

A Rede Nacional de Doenças Raras (Raras) é um projeto de pesquisa financiado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e pelo Departamento de Ciência e Tecnologia (Decit) do Ministério da Saúde (MS). O projeto está sendo realizado em 40 instituições brasileiras que atendem indivíduos com doenças raras. No HUAC, a pesquisa está sob coordenação da pesquisadora e médica geneticista Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros. Três alunos do curso de Medicina da UFCG recebem bolsa do CNPq para trabalharem no projeto.

Será realizado um censo acerca da frequência, quadro clínico, recursos diagnósticos, terapêuticos e custos relacionados a indivíduos com DR de origem genética e não genética, com o objetivo de construir um panorama sobre as doenças raras em âmbito nacional para estabelecer os impactos orçamentários, além de instituir um registro nacional de doenças raras.

Segundo a médica geneticista, Paula Frassinetti, essas doenças são individualmente raras, porém, coletivamente, afetam 8 a 10% da população, o que representa um significativo impacto na saúde. “São doenças crônicas, debilitantes, que afetam a qualidade de vida dos indivíduos e seus familiares”, disse.

“Apesar do avanço no diagnóstico, principalmente devido às novas tecnologias e a recente estruturação do atendimento de Doenças Raras no Brasil, ainda faltam dados epidemiológicos sobre essas afecções, e esses, quando existentes, restringem-se a doenças específicas”, afirmou Paula.

O inquérito nacional que se pretende construir trará informações importantes sobre o perfil destas doenças ampliando o conhecimento sobre elas, sendo possível orientar adequadamente os recursos destinados a atender as necessidades regionais, além de viabilizar a implantação da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Brasil.

Hospital Universitário Alcides Carneiro 

Desde 2008, o HUAC conta com um Centro de Terapia de Reposição Enzimática, direcionado ao tratamento de pacientes com doenças genéticas raras, como a Doença de Gaucher e as Mucopolissacaridoses (MPS) tipos I, II, IVA, VI e VII. O projeto conta com uma equipe multiprofissional formada por médicos e enfermeiras com larga experiência em Terapia de Reposição Enzimática.

Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras 

No dia 28 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial e o Dia Nacional das Doenças Raras. A data foi estabelecida em 2008 com o intuito de sensibilizar a sociedade sobre a presença dessas doenças, levando assim, informações sobre elas, bem como incentivando pesquisas que visem implementar tratamentos eficazes.

Síndrome de Turner, Atrofia Muscular Espinhal, Doença de Gaucher, Fibrose cística são alguns exemplos de doenças raras.

As DR são caracterizadas por uma diversidade de sintomas, isto é, não diferem apenas de doença para doença, mas, sim, de indivíduo para indivíduo, e mesmo entre irmãos essas doenças podem apresentar manifestações clínicas distintas, o que dificulta o diagnóstico. Por isso é tão importante a existência de estudos com o objetivo de fornecer mais informações sobre essas doenças e facilitar, assim, sua identificação o quanto antes. Várias DR já possuem tratamento, contudo, o resultado eficaz depende de um diagnóstico precoce.